[ 2006-10-16 ] - El gen que determina el sexo

El gen RSPO1, en su forma mutante, da lugar a una inversión del sexo femenino al masculino, según una investigación realizada por miembros de la Universidad de Pavia (Italia). Así mismo, han descubierto que este gen tiene un papel esencial en la determinación de los ovarios.

Los autores de esta investigación, que publica la edición digital de Nature Genetics, estudiaron a una familia italiana en la que cuatro hermanos poseían dos cromosomas X, que se supone que es el correspondiente femenino de los cromosomas sexuales, algo extremadamente extraño. Esta reversión de sexo femenino a masculino suele acompañarse del desplazamiento del gen SRY, que determina el sexo masculino del cromosoma ‘Y’ a uno de los otros cromosomas.

Sin embargo, esta familia italiana no tenía el gen SRY, lo que sugiere la existencia de otra causa genética de inversión sexual, que los investigadores localizaron en las mutaciones del RSPO1. Éstos afirmaron que es la primera vez que la mutación de un único gen ha mostrado causar inversión sexual en ausencia de SRY.

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